MRC Holland是一家快速發(fā)展的生物技術(shù)公司，總部位于荷蘭阿姆斯特丹。MRC Holland是多重連接依賴(lài)性探針擴(kuò)增（MLPA®）技術(shù)的發(fā)明者，這是一種檢測(cè)基因拷貝數(shù)和甲基化變化的敏感方法。MLPA®在全球數(shù)千個(gè)實(shí)驗(yàn)室用于研究遺傳性疾病和腫瘤。

下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的產(chǎn)品介紹吧！

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一種體外診斷（IVD）或僅研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測(cè)從人外周全血樣本、產(chǎn)前樣本、從妊娠16周或以后獲得的（未）培養(yǎng)羊水中分離的基因組DNA中SMN1基因外顯子7和8的缺失或重復(fù)，無(wú)血液污染（未）培養(yǎng)的絨毛膜，無(wú)母體污染的胎兒血液或干血點(diǎn)（DBS）卡。P060 SMA Carrier旨在建立或確認(rèn)脊髓性肌肉wei縮癥（SMA）的潛在病因和臨床診斷、載體檢測(cè)和高危家庭成員的分子遺傳學(xué)檢測(cè)。該探針還可用于檢測(cè)SMN2基因的外顯子7和8的拷貝數(shù)變化，作為SMN1拷貝數(shù)測(cè)定的解釋輔助。

用P060 SMA Carrier檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別地，通過(guò)SMN1外顯子7探針檢測(cè)到的CNVs總是需要通過(guò)另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。MLPA不會(huì)檢測(cè)到在少數(shù)病例中導(dǎo)致SMA的點(diǎn)突變。因此，建議將該測(cè)定法與序列分析結(jié)合使用。

化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用，符合專(zhuān)業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)，包括通過(guò)替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢(xún)（視情況而定）。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

該產(chǎn)品不用于獨(dú)立診斷目的、植入前篩查，也不用于檢測(cè)或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分：

該SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21個(gè)擴(kuò)增產(chǎn)物在154和342 nt之間的MLPA探針，包括兩個(gè)分別用于SMN1和SMN2的探針，以及17個(gè)檢測(cè)該區(qū)域以外序列的參考探針。

產(chǎn)品訂購(gòu)：

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